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2018 -03-30

   产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断。它涉及的范围比较广泛,既有临床学科,又有基础学科,主要包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学、免疫学、产科学等内容。与其他学科相比,产前诊断具有“高科技”,“高不确定性”,以及“高风险”等显著特点。近年来,随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成了产科最重要的工作。我国不同地区的医疗水平、经济条件存在差异,因此对产前诊断的重视程度也不一样,在具体实施过程中也存在许多疑惑及误区。
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   母血中胎儿基因检测在产前基因诊断中有着明显的优势,未来胎儿DNA提取技术的发展和检测方法的简化可以扩大此类检测方法的可行性。另外一个尚未解决的问题是母血中的游离胎儿DNA是否具有转录活性。如果胎儿DNA的确具有转录活性,它将提示母婴之间具有新的相互作用性。最近认识到的母婴血浆DNA嵌合体与细胞嵌合体相似,也是一种双向性现象。换言之,母体血浆中可以检测到胎儿DNA胎儿血浆中也同样可以检测到母体DNA这种母婴之间双方向和双形式(即细胞和细胞外DNA)的交换为我们对母婴之间关系的理解提供了大量研究的空间。此外,母体血浆中胎儿DNA的研究有利于我们对母婴生物和生理学的理解以及促进我们对某些免疫性疾病如系统性硬皮病发病机制的研究。


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